EFE
- Presentan una mutación genética que elimina la proteína TXNIP, que causa niveles muy altos de ácido láctico.
Científicos españoles y suecos han logrado averiguar qué mutación genética está detrás de una patología que en el mundo solo presentan tres hermanos menores de origen libio, una investigación que además ha servido para avanzar en la comprensión de una enfermedad totalmente distinta y más común, la diabetes.
Aunque esta es una investigación básica hecha en el laboratorio, plantea una posible nueva vía para atacar la diabetes y abre la puerta a desarrollar en un futuro terapias contra esta enfermedad en la que los niveles de glucosa —azúcar— en sangre están muy altos.
Los chavales, residentes en Suecia, nacieron en 2005, 2009 y 2014 —los padres son familiares entre sí— y desde su primer día de vida los tres presentaron niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido metionina; se les dio tratamiento desde el principio y, si bien al inicio podían presentar algún problema muscular, ahora se desarrollan prácticamente sin complicaciones.
El tratamiento es fundamentalmente para reducir los niveles de ácido láctico, el cual se produce principalmente en las células musculares y en los glóbulos rojos, para prevenir así daños en el organismo, como la debilidad. Sin embargo, hasta ahora los científicos no han logrado comprender a qué se debe la bajada de metionina y qué consecuencias tiene para el cuerpo de los pacientes.
La investigación del caso
Para estudiar este caso, la investigadora del Instituto Karolinska de Suecia Anna Wedell se puso en contacto con el científico español Alfredo Giménez-Cassina, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) —centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas—.
En ambos centros, gracias a nuevas técnicas de análisis genético, se investigó a esta familia que presenta “inusuales anomalías metabólicas en sangre“, explica Giménez-Cassina, uno de los líderes de este trabajo.
Para ello, se les hizo una biopsia de piel y de músculo; desde Estocolmo mandaron a Madrid las células de piel (fibroblastos) y de músculos (mioblastos).
Los investigadores identificaron una mutación genética nunca antes descrita que provoca la desaparición total de una proteína llamada TXNIP, lo que a su vez causa los elevados niveles de ácido láctico.