Investigadores japoneses han compilado una base de datos genéticos de enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias, la primera de su clase, que permitirá a los expertos comprender más profundamente cómo se desarrollan los trastornos inmunitarios y planificar futuros proyectos de descubrimiento de fármacos. También esperan que este atlas de datos genómicos relacionados con el sistema inmunitario pueda aplicarse con el tiempo a la investigación de enfermedades infecciosas como la COVID-19.
«Para entender las enfermedades, es esencial comprender en profundidad la función de las variantes genéticas. Con este conjunto de datos, podemos conectar los datos sobre los cambios en la secuencia del ADN asociados a una enfermedad con los genes y los tipos de células que son importantes para la patogénesis de la enfermedad», explica el investigador asociado del proyecto de la Universidad de Tokio, el doctor Mineto Ota, reumatólogo clínico y experto en genómica funcional, autor de la investigación, publicada en la revista ‘Cell’, junto con colaboradores de la institución de investigación RIKEN y de Chugai Pharmaceutical.
Muchos proyectos de investigación anteriores han comparado las secuencias genómicas completas de pacientes con diagnósticos médicos con las de personas sanas. Cualquier variante de la secuencia de ADN identificada en estos estudios de asociación del genoma se considera entonces «asociada» a la enfermedad.
Muchas de las variantes identificadas en los estudios de asociación no se localizan en los genes,