Durante generaciones, miles de habitantes de Antioquía, una región de Colombia, han vivido una de las peores maldiciones que puedan imaginarse. Todos son parientes y todos ellos tienen una mutación en el gen de la presenilina 1 que hace que con un 99,9% de probabilidades desarrollen alzhéimer poco después de cumplir los 40 años. El hecho de que gran parte de Antioquía haya sido una región de difícil acceso durante siglos ha favorecido el aislamiento de sus habitantes y ha extendido la enfermedad debido a que muchos están emparentados. Desde que el neurólogo colombiano Francisco Lopera descubrió esta situación hace 30 años, este departamento se ha convertido en el epicentro de la búsqueda del primer tratamiento efectivo contra el alzhéimer hereditario y, posiblemente, también contra su variante esporádica, la más común.
El alzhéimer es devastador por muchas razones. Comienza de forma silenciosa unos 20 años antes de que aparezca ningún síntoma y una vez se diagnostica es demasiado tarde para revertirlo. Aunque se han hecho múltiples intentos de conseguir un fármaco efectivo aún no existe ninguno y muchas grandes farmacéuticas han desistido en desarrollar nuevos fármacos tras resultados negativos. Su incidencia va en aumento por el envejecimiento de la población. Solo en España, 800.000 personas sufren la enfermedad y cada año se diagnostican 40.000 casos nuevos, según la Sociedad Española de Neurología. Ni siquiera están claras las causas de la enfermedad.
“En Colombia conocemos ya unos 6.000 miembros de la misma familia, todos emparentados, que tienen esta mutación, así que podemos hacer estudios estadísticamente significativos para demostrar si un fármaco contra el alzhéimer funciona o no”, explica Kenneth Kosik, investigador de la Universidad de California en Santa Bárbara. En 2013 arrancó en Antioquía un ensayo clínico con casi 300 personas, unas con la mutación, otras sin ella, para demostrar si el fármaco crenezumab, desarrollado por la biotecnológica californiana Genentech, propiedad de Roche, puede evitar el alzhéimer. Es un estudio casi imposible de realizar en ningún otro lugar del mundo, pues aquí los médicos saben quién desarrollará alzhéimer con casi total seguridad. Los resultados se esperan para 2022,