Las enfermedades neurodegenerativas hereditarias tienen un grandísimo impacto en la vida de las personas que las padecen y las personas de su entorno, ya que habitualmente no tienen cura y se caracterizan por síntomas psiquiátricos y mentales emocionalmente dolorosos. Una de las más severas que conocemos es la enfermedad de Huntington.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa hereditaria poco frecuente que afecta a los ganglios basales, una parte del cerebro encargada mayormente del control del movimiento. Su progresión es muy lenta (normalmente durante un periodo que va de los 15 a los 20 años) y se caracteriza por la aparición progresiva de trastornos del movimiento y psiquiátricos.
Afecta por igual a hombres y mujeres y tiene una incidencia aproximada de entre 5 y 10 afectados por cada 100.000 habitantes. Es más común en personas de ascendencia europea, y en cambio las personas de origen asiático o africano tienen menor propensión a padecerla.
Su origen está en una mutación en el cromosoma 4, en el que se produce una expansión de tripletes (secuencias de ADN de tres moléculas) CAG (Citosina-Adenina-Guanina). Mientras que en un cromosoma sano esta secuencia se repite 34 veces, en un cromosoma alterado se repite más de 40; cuantas más, más graves serán los síntomas y antes se presentarán.
Con la enfermedad de Huntington,