K. B.
- Es una enfermedad genética rara que aparece en los dos primeros años de vida.
- Una nueva técnica alarga la esperanza de vida en casos de envejecimiento acelerado: “Es una posibilidad real”.
La progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS por sus iniciales en inglés), es una enfermedad genética rara que causa el envejecimiento rápido de los niños de entre uno y dos años y conduce a una muerte prematura.
Los niños con este trastorno pueden sufrir ataques al corazón y derrames cerebrales desde los 5 años, y su esperanza de vida es de 13 años, aproximadamente. La progeria afecta a uno de cada ocho millones de recién nacidos vivos, algunos de ellos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.
¿Cuál es son sus causas?
Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. Desde el año 2003, se sabe que la causa de la progresa es una mutación del gen LMNA (Lamina A), que produce la proteína progerina, dañando así la función de la célula. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria, según la Progeria Research Foundation.
¿Cuáles son los síntomas?
– Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.
– Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.
– Apariencia de una persona envejecida, venas visibles, voz aguda, piel manchada y arrugada y pérdida de peso, cabello, cejas y pestañas.
– Dislocación de la cadera.
– Arteriosclerosis generalizada.
– Enfermedades cardiovasculares, derrame cerebral y todas las enfermedades degenerativas propias de la vejez.
¿Cuándo consultar al médico?
La progeria se suele detectar durante la “lactancia o la primera infancia“, a menudo en los controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.
¿Cómo se diagnostica?
La Progeria Research Foundation recoge que tras haber sido identificada la mutación del gen, “existe una manera científica definitiva de diagnosticar qué niños padecen progeria”, permitiéndoles recibir un cuidado apropiado tan pronto como sea posible. Después de la evaluación de un médico, observando la apariencia de los pequeños,