Un grupo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas publicó este miércoles un reporte de un caso único en el mundo: una mujer que, con tan sólo 36 años de edad, ha sobrevivido nada menos que a 12 tumores. No sólo eso, sino que han identificado la mutación que explica esta vulnerabilidad inaudita.
Características de un caso excepcional
La paciente, explican en el medio Science Advances, nació en el año 1986 de una madre de 26 años y un padre de 30 años, sanos y no consanguíneos. Sin embargo, ya en los primeros meses de vida se hicieron evidentes algunos problemas: concretamente, un cierto retraso en el desarrollo y en la habilidad psicomotora. Antes de los seis meses, al bebé le surgieron algunos puntos color café con leche.
El primer diagnóstico de cáncer llegó cuando tenía sólo dos años de edad, y consistió en un rabdomiosarcoma embrionario (un tipo de tumor de los tejidos blandos) de estadio III en el canal auditivo, que tuvo que ser tratado con quimioterapia y radioterapia. En los años siguientes, aparecerían diferentes tumores incluyendo econdromas (tumores óseos benignos), carcinomas cervicales, adenomas en las glándulas paratiroides, nevos displásicos, lipomas mamarios, sarcomas, un pilomatrixoma y un adenoma de colon.
Además de todas estas condiciones, la paciente presentaba otras alteraciones como microcefalia,