Investigadores del Hospital de Mar y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han descubierto un nuevo marcador diagnóstico para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) detectable mediante una biopsia de piel, ya que los pacientes con esta enfermedad tienen más células de la dermis con proteínas TDP-43 fuera del núcleo celular.
Según ha explicado el coordinador de la Unidad ELA del Hospital del Mar, Miguel Ángel Rubio, esta proteína está presente en el núcleo de todas las células humanas, pero en el caso de las personas afectadas de ELA se traslada fuera del núcleo de las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal.
Pues parece que este marcador, tal y como explica la revista científica Cells, es también detectable en pequeñas muestras de piel. Así, explica Rubio, puede ser útil para casos de pacientes de difícil diagnóstico, para cribar a personas con antecedentes familiares por esta enfermedad o incluso para obtener diagnósticos precoces.
Los investigadores han comprobado que la presencia en la piel de un número elevado de células con la proteína TDP-43 fuera del núcleo permite predecir con gran fiabilidad si el paciente padece o no la enfermedad, más allá de su progresión.
La investigación la han liderado los médicos Xavier Navarro y Mireia Herrando-Grabulosa,