Las enfermedades genéticas, y especialmente aquellas que son menos comunes, plantean por su propia naturaleza una serie de retos particulares para la ciencia y sobre todo para las personas que los padecen. Así sucede con el síndrome de Marfan, que empieza a manifestarse además a edades muy tempranas.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta al tejido conectivo: las fibras que sostienen y sujetan las estructuras del cuerpo. Por ello, frecuentemente altera la forma y el funcionamiento del corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. En los casos graves, llega a poner en riesgo la vida.
Normalmente, se adquiere heredando el gen defectuoso de uno de los padres; cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de recibir el gen. Sin embargo, en algunos casos aparece como resultado de una mutación espontánea. Su frecuencia de aparición es baja: se estima que afecta a 3 de cada 10.000 personas.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas varían ampliamente en función de la gravedad de la enfermedad. Se van haciendo evidentes a medida que el niño afectado va creciendo, e incluyen la complexión alta y delgada, un alargamiento de brazos, piernas y dedos, un esternón hundido o saliente, un paladar alto y arqueado,