Tener el colesterol alto, con el riesgo de enfermedad cardiovascular que conlleva, depende en gran medida del estilo de vida, una dieta rica en grasas saturadas o ‘trans’ y la falta de ejercicio físico. Esto ocurre en la inmensa mayoría de los 23 millones de españoles que tienen el colesterol más elevado de lo recomendado, por encima de 200 mg/dl.
Sin embargo, hay un tipo de colesterol que no depende del estilo de vida que llevemos, sino de nuestros genes. Es la conocida como Hipercolesterolemia Familiar, una enfermedad genética que se hereda de padres a hijos y que pone en grave riesgo cardiovascular a quienes la padecen, sobre todo si desconocen que la tienen.
Para dar visibilidad a esta enfermedad y luchar por un plan de detección precoz de esta, entre otras cosas, surgió la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (HF), cuyo presidente, el Dr. Pedro Mata nos resolvió algunas dudas en torno a este trastorno.
La HF es un trastorno provocado por un defecto genético, que consiste en la mutación de un gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de estos receptores, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, por eso la HF “se manifiesta desde el nacimiento y se caracteriza por un aumento de colesterol total (CT) y enfermedad cardiovascular prematura”. Esto la diferencia del colesterol ‘normal’, en que este está ligado al estilo de vida y a “una dieta rica en grasas saturadas y colesterol y al sobrepeso, y se manifiesta más tardíamente”, asegura el Doctor Mata. Además, “ante unos niveles de colesterol similares, la persona que tiene una HF tiene cuatro veces más riesgo de presentar una enfermedad cardiovascular”.
Al igual que el colesterol habitual, la presencia del colesterol sólo se detecta a través de un análisis de sangre, “el trastorno se expresa desde el nacimiento con niveles elevados de colesterol y habitualmente no hay síntomas”. En caso de adultos sin diagnosticar pueden producir algunos síntomas físicos, como los conocidos como los xantomas, pequeños tumores grasos, o “depósitos de colesterol extravasculares en los tendones y el arco corneal”. Sin embargo, con frecuencia, “el primer síntoma puede ser la aparición de un episodio coronario o infarto de miocardio en edades jóvenes, de 20 a 40 años antes que en la población sin HF”.