La vida de Julián Isla dio un trágico giro hace ahora diez años. Sergio, su hijo pequeño, empezó a mostrar a los tres meses de edad los primeros síntomas de una enfermedad compleja y los médicos no eran capaces de dar con la causa. Ocho meses después, se supo que el niño tenía el síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica que se manifiesta en el primer año de vida.
Isla –que trabaja como responsable de recursos de consultoría de datos e inteligencia artificial (IA) en Microsoft España– cuenta que, “por desgracia, antes de ser diagnosticado correctamente, a Sergio le prescribieron un medicamento que estaba contraindicado para la enfermedad que aún no se sabía que tenía”.
Después de tomarlo, “comenzó a sufrir docenas de crisis epilépticas al día. El daño cerebral que esto le pudo ocasionar es algo que no sabemos, pero lo que es seguro es que lo hubiésemos podido evitar con un diagnóstico temprano”, lamenta.
Antes de ser diagnosticado correctamente, a Sergio le prescribieron un medicamento contraindicado que tuvo efectos devastadores
Los pacientes de enfermedades raras “necesitan aproximadamente entre cinco y seis años para tener un diagnóstico adecuado y visitar hasta siete especialistas. Y, a pesar de todo, más de la mitad se quedan sin diagnosticar”, subraya. Un dato que corroboraba Mark Caulfield, responsable del Proyecto 100.000 Genomas en la sanidad pública británica (NHS), en una reciente entrevista con Sinc.
“La razón fundamental para estas carencias es que hasta hace poco –o incluso hasta hoy– el análisis de la información genética [el 80 % de las enfermedades raras son genéticas] era un proceso caro y trabajoso que tenían que hacer manualmente los profesionales biomédicos en los laboratorios de análisis genético”, explica Isla.
Aprovechar la potencia de las máquinas
Así que, en medio del sufrimiento y la desesperación, este ingeniero se preguntó por qué, “en una era marcada por la tecnología, los médicos no estaban usando la potencia de los ordenadores y de los datos en el diagnóstico de las enfermedades raras”.