Mila Makovec es una niña de 8 años que vive con su madre en Longmont, una pequeña ciudad en el interior de EE UU. Cuando tenía tres años, sus padres se dieron cuenta de que algo iba mal. Su pie derecho estaba girado hacia adentro. Con cuatro años, Mila se acercaba los libros a la cara para poder ver los dibujos. Y, a los cinco, la niña apenas hablaba y era muy torpe al moverse. Poco antes de cumplir seis años, tuvo que ser hospitalizada: veía cada vez peor, se caía y tenía dificultades para tragar y hablar. Mila se estaba muriendo.
La niña padece la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo raro, hereditario y letal. Los chavales afectados quedan postrados en la cama, ciegos, y mueren en la adolescencia, pero los padres de Mila no se conformaron con esperar sentados a que se cumpliera la sentencia. Crearon una fundación, Mila’s Miracle (el milagro de Mila), y recaudaron tres millones de dólares para buscar un tratamiento. El resultado es una terapia hecha a medida para la niña. Es la primera vez que se diseña un fármaco para una sola persona, según explica a EL PAÍS Timothy Yu, el médico del Hospital Infantil de Boston que ha dirigido el equipo de científicos encargado de intentar salvar a la niña. El fármaco lleva el nombre de la pequeña: milasen.
Los padres de la niña recaudaron tres millones de dólares para impulsar la investigación
Los investigadores han actuado en un tiempo récord. En apenas un año, identificaron las mutaciones genéticas exactas que tenía la cría y desarrollaron un tratamiento para ella. El inicio fue desconcertante. En teoría, para sufrir la enfermedad de Batten la niña debería de haber heredado dos copias defectuosas de un gen, una de su madre y otra de su padre. Sin embargo, Mila solo parecía tener una copia alterada de ese gen, el CLN7, uno de los 22.000 que sirven de manual de instrucciones en cada célula humana.
El primer paso fue encontrar esa segunda mutación.