Derek llevaba 48 horas en el mundo, pero sus madres no podían cogerlo, abrazarlo o besarlo como otros progenitores hacen con sus hijos recién nacidos. ¿Por qué? A él le detectaron el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID), es decir, nació sin sistema inmunológico, y le aislaron durante dos meses para evitar posibles infecciones que pudiesen provocarle la muerte. Para estar con él, sus madres debían seguir unas rigurosas condiciones de higiene.
Trece meses después, Derek ya tiene sistema inmunitario y puede llevar una vida normal. Su cura ha sido posible gracias a que el sistema sanitario público catalán fue pionero en Europa en implementar el cribado neonatal para esta patología en 2017. El método consiste en extraer una muestra de sangre del talón del recién nacido en las 72 primeras horas de vida que permite detectar más de una veintena de enfermedades metabólicas minoritarias.
El diagnóstico precoz es vital en el SCID. «Los expertos nos decían que los casos de niños burbuja se detectan demasiado tarde, cuando ya han sufrido infecciones, se han visto afectados órganos vitales y están muy débiles. En estos casos, la probabilidad de supervivencia es del 40-60%. Cuando antes se detecte la patología, más probabilidades de sobrevivir. Por eso, el cribado neonatal era tan importante», ha dicho la consejera de Sanidad, Alba Vergés. «De este modo, la probabilidad de supervivencia después del trasplante aumenta hasta el 95%», ha señalado el Dr. Pere Soler, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría.
El diagnóstico precoz aumenta hasta el 95% la probabilidad de supervivencia después del trasplante
En Cataluña, desde la implementación del cribado neonatal en 2017, solo Derek ha dado positivo en SCID. Esta enfermedad, más conocida como el «síndrome del niño burbuja», es hereditaria y se debe a una alteración del cromosoma X, que afecta a la respuesta del sistema inmune. Así, los niños que nacen con esta patología no producen linfocitos correctamente.