Un grupo de investigadores ha descubierto nuevas alteraciones genéticas en un gen llamado ‘CPAMD8’ que provoca glaucoma congénito, enfermedad que afecta uno de cada 10.000 recién nacidos y que es una de las principales causas de ceguera durante los primeros años de vida.
El estudio, en el que han participado el grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM); el Hospital Clínico de San Carlos, de Madrid; la Universidad de Yale (Estados Unidos) y la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, ha utilizado peces cebra para demostrar que «la alteración de ese gen produce alteraciones oculares relacionadas con las que vemos en los pacientes, lo que nos permite utilizar este animal como modelo para desarrollar la enfermedad y nos ofrece la oportunidad de desarrollar nuevos tratamientos», según Julio Escribano, coordinador de la investigación y profesor de la UCLM.
Según este profesor, «esta investigación representa un avance importante en el conocimiento de las bases genéticas de esta enfermedad oftalmológica que se produce por una anomalía en el desarrollo embrionario ocular que conduce a la elevación de la tensión ocular y a la lesión del nervio óptico».
«Aunque hasta ahora se han identificado algunos genes responsables de esta enfermedad, las alteraciones genéticas siguen siendo desconocidas en la mayor parte de los pacientes. Por eso, este estudio es un avance para facilitar su diagnóstico y el conocimiento de las causas de esta enfermedad», sostiene este investigador.