Mario juega en el jardín de su casa de Málaga con su madre, Maribel. En vídeo, más de tres millones de personas sufren en España alguna enfermedad rara. FOTO: garcía-santos | VÍDEO: ATLAS
Todo el jardincillo de la casa donde vive Mario en Málaga está cubierto de césped artificial. Es la pista por la que gatea a toda velocidad, jugando con su hermano Alejandro, dos años mayor. Todo normal si no fuera porque el niño tiene tres años y medio, y no ha conseguido caminar. “Una vez, hará unos dos meses, dio un par de pasos, pero no ha vuelto a hacerlo”, cuenta su padre, que también se llama Alejandro, un responsable de marketing de 43 años que ahora no trabaja para poder cuidar de su hijo. “Estoy conciliando”, dice con orgullo no disimulado.
Maribel, la madre, tiene 42 años, es oncóloga en el hospital Clínico de Málaga, e intenta poner realismo, que no pesimismo, a las explicaciones de su marido, que se entusiasma al hablar de la “valentía, sentido del humor y fortaleza” de su hijo. “Nos dimos cuenta de que algo pasaba porque no llegaba a los hitos de su desarrollo a tiempo. A los ocho meses no se sentaba”, cuenta.
A los nueve meses empezaron con las pruebas. “Fuimos por lo privado a ver a un neurólogo, pero nos aconsejó ir a una unidad de atención temprana”. Entonces la familia empezó un periplo, que es habitual entre las que tienen a uno de sus miembros con una enfermedad rara -en España hay unos tres millones de personas con una de estas afecciones, y este jueves se celebra su día-. Pruebas de imagen, punción lumbar… Hasta que se decidieron por un análisis genético, también en un laboratorio privado que Maribel conocía por su trabajo como médica, que les “hizo precio” (unos mil euros) y les dio el diagnóstico: mutación del gen KIF1A. “Esa prueba debería ofrecerse antes en la sanidad pública a todos los niños en cuanto aparece un problema. No debe ser al final del proceso.