Las enfermedades raras son un grupo de patologías, a menudo de origen genético, que afectan a un grupo reducido de personas en todo el mundo. Precisamente por esta baja prevalencia, pueden suponer un gran reto para los pacientes, ya que la investigación y los tratamientos para ellas suelen ser escasos.
¿Qué es la PTI?
Este es el caso de la trombocitopenia inmune primaria o púrpura trombocitopénica primaria (PTI), un problema hematológico poco frecuente de etiología autoinmune y causa desconocida.
La PTI provoca un acusado descenso en los niveles de plaquetas (las células encargadas de la coagulación de la sangre) en el plasma sanguíneo. Como es lógico, esto aumenta el riesgo de padecer hemorragias, en algunos casos de gravedad considerable.
En este bajo recuento influyen dos factores: por una parte, la destrucción de plaquetas sanas por el propio sistema inmune del organismo (de ahí que se considere un trastorno autoinmune) y, por otra, una escasez de trombopoyetina que impide que la médula ósea fabrique suficientes plaquetas como para reponer las que se destruyen.
¿Cuáles son sus síntomas?
Según explica la Clínica Mayo, la PTI se puede identificar por un conjunto característico de síntomas (aunque no siempre aparecen), que no obstante no son exclusivos de esta condición. Por ello,