Cuando llamo a Patxi Villén, su hijo mayor, Jon, de 15 años, está ingresado en la UCI en un hospital de Vitoria. Allí lleva cuatro semanas desde que una gripe A se le complicó y le atacó a los músculos y al corazón. Jon nunca había estado tan grave. Algún ingreso por neumonía, pero nunca hasta el punto de llegar a la UCI. Patxi Villén cuenta los detalles del ingreso con la preocupación y la ansiedad lógicas de una situación de este tipo, pero con la firme convicción de que la única salida es mirar hacia delante. Diez años conviviendo con la enfermedad rara, que celebra su día mundial este 28 de feberero, que sufre su hijo y con las complicaciones asociadas, dice, enseñan a disfrutar más del presente y a no plantearse objetivos a largo plazo.
Algo a lo que también contribuye su labor como presidente de AEFAT, una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y que reúne a las algo más de 30 familias con hijos afectados por la ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, cuando los niños empiezan a tener problemas para mantener el equilibrio o para coger objetos. Hacia los nueve años ya necesitan silla de ruedas, a lo que se unen otros problemas como la dificultad en el habla, el estancamiento en el crecimiento, el envejecimiento prematuro o la inmunodeficiencia, que les hace proclives a infecciones de repetición, fundamentalmente respiratorias, y a tener una mayor predisposición a neoplasias, sobre todo leucemia y linfomas. No en vano, un 35% de los pacientes desarrolla cáncer antes de cumplir los 20 años.
“En nuestro caso nos dieron la señal de alarma en la guardería porque nosotros ni nos habíamos dado cuenta. Nos dijeron que la motricidad fina iba un poco mal, que le costaba coger objetos y que les parecía raro. A raíz de ahí, empezamos a visitar médicos hasta que un neuropediatra de Bilbao nos dio el diagnóstico”, cuenta. Para entonces habían pasado tres años desde que empezaron a tocar puertas.