Algunos trastornos genéticos poco comunes siguen adoleciendo de unas importantes deficiencias en muchos sentidos de su abordaje, lo que en el mejor de los casos dificulta enormemente la vida de los pacientes y en los peores casos puede ocasionar complicaciones graves o muertes. Así ocurre con la galactosemia, un trastorno que a menudo se detecta tarde pese a sus devastadoras consecuencias.
¿Qué es la galactosemia?
La galactosemia es un trastorno hereditario por el que la persona afecta presenta una deficiencia en las enzimas galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT), galactosa cinasa (GALK) o galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE), necesarias para descomponer la galactosa (un azúcar presente en los lácteos). Esto a su vez provoca una acumulación de galactosa en el organismo, lo que acaba dañando varios órganos.
Concretamente, la galactosa daña el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos de las personas enfermas.
Su transmisión sigue un patrón hereditario mendeliano de tipo autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente la enfermedad debe heredar dos genes defectuosos (uno de cada progenitor). Es posible, por tanto, ser portador de la enfermedad sin llegar a manifestarla.
¿Cuáles son los síntomas?
En los niños sintomáticos, los primeros signos aparecen normalmente a los pocos días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contenga lactosa.