La atrofia muscular espinal infantil en fase presintomática afecta aproximadamente a una de cada 6.000 personas. Hasta hace bien poco no tenía tratamiento. Y los bebés que nacían con esta dolencia minoritaria y neurodegenerativa morían antes de los dos años de vida. Ataca a la médula espinal y de forma progresiva los músculos de los pacientes dejan de funcionar. Afecta a la movilidad, provoca problemas respiratorios y deglutorios y finalmente causa la muerte. Sin embargo, un tratamiento desarrollado en un hospital español ha abierto una puerta a la esperanza a todas las personas que lo padecen.
El Vall d’Hebron de Barcelona es el primer centro en España que ha conseguido desarrollar una terapia con éxito a un bebé que era portador del gen causante de la atrofia muscular espinal infantil. Ese bebé se llama Beatriz y tiene nueve meses. Hace vida normal. Aguanta la cabeza, se sienta, intenta ponerse de pie, come sola sin atragantarse y no necesita ningún aparato para respirar. Su canción favorita es ‘Baby shark’. Juega mucho con su hermana mayor, de 18 años. Antes de nacer le detectaron esta enfermedad que es hereditaria y que había causado la muerte prematura y en edad lactante a los que hoy serían sus dos hermanos.
«Es el primer tratamiento efectivo en enfermedades musculares con un impacto muy grande, para nosotros es una esperanza para esta enfermedad y por otras que vendrán más», ha afirmado este viernes la neuróloga pediátrica Francina Munell, junto a Beatriz y su madre Mariví. Beatriz empezó el tratamiento a las tres semanas de vida. El diagnóstico ya estaba hecho desde el embarazo. Antes de mostrar los síntomas, la pequeña ya fue tratada. El tratamiento consiste en modificar un gen para que produzca la proteína que hace falta para frenar la progresión de la enfermedad.
En la práctica, el tratamiento consiste en un pinchazo en la espalda de la pequeña cada cuatro meses.