Claudia es una niña de dos años que vive en Cataluña y con un año de vida le diagnosticaron Menke-Hennekam, una enfermedad rara de la que tan solo hay confirmados 50 casos en el mundo y cuatro en España, siendo ella el primer caso en el país. Georgina, su madre, se ha encargado de dar visibilidad a la realidad de su hija a través de las redes sociales.
En febrero, aprovechando el mes de las enfermedades raras, han comenzado a recaudar fondos mediante un crowfunding, así como con la venta de camisetas y bolsas de tela para una investigación que se está llevando a cabo para frenar el avance de la discapacidad.
20minutos ha hablado con Georgina, quien ha explicado su lucha y la de su pequeña en la búsqueda de un tratamiento para que Claudia pueda tener una mejor vida.
Pregunta: ¿A qué le afecta la enfermedad de Claudia?
Georgina: Hay tres variantes, dependiendo de la localización en la que se encuentre la mutación del gen se desarrollan unos síntomas más severos o menos. La afectación de Claudia es la más grave, es de las niñas que tienen mayores patologías. Es una afectación severa en general. Al nacer, física y fenotípicamente llamaba mucho la atención, sus orejas se encontraban plegadas,