La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) ha coordinado una investigación que ha logrado tratar a una paciente con “piel de mariposa” con un fármaco capaz de eliminar las consecuencias de las mutaciones heredadas.
Mejorar la calidad de vida de los pacientes
La epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular (EBS-MD) es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen de la plectina. Los pacientes con esta patología, además de presentar una fragilidad de la piel, desarrollan una debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio, que merma drásticamente su calidad de vida y aumenta la morbilidad y la mortalidad. Esta enfermedad es incurable y las personas afectadas carecen de tratamientos específicos y eficaces.
La investigación valora, por primera vez, el uso de gentamicina (un aminoglucósido) como agente capaz de suprimir las consecuencias de las mutaciones heredadas en una paciente con EBS-MD. “Este fármaco induce la supresión de codones de terminación prematura causados por mutaciones ‘nonsense’ (un tipo específico de mutación)”, señala María José Escámez, profesora del Departamento de Bioingenería e Ingeniería Aeroespacial de la UC3M y coordinadora del equipo investigador.
Este trabajo, publicado en la revista JAMA Dermatology, se reporta la eficacia de la gentamicina para conseguir una producción significativa de plectina en las células de la piel de la paciente.