Javier, un cordobés de tan sólo cinco años de edad, se ha convertido en el protagonista de un revolucionario hito médico: se trata del primer niño en España que ha logrado superar el síndrome de Wiskott-Aldrich, una rara enfermedad congénita, gracias a una innovadora terapia génica. No sólo eso, sino que el tratamiento en cuestión, que fue abandonado por la farmacéutica que emprendió su desarrollo por su escasa viabilidad económica, ha sido posible gracias al esfuerzo de una fundación sin ánimo de lucro.
Síndrome de Wiskott-Aldrich, una enfermedad rara
Así lo explica el diario El País, que cuenta que en condiciones normales el único tratamiento para estos niños es el trasplante de médula ósea; pero en el caso de Javier no había ningún donante compatible ni en el entorno familiar ni en el banco de la Fundación Josep Carreras. In extremis, el pequeño pudo acceder al ensayo clínico de la terapia génica.
El tratamiento, detalla la página sobre el ensayo clínico, se llama Etuvetidigene Autotemcel y está específicamente desarrollado para tratar el Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA), un raro trastorno genético que aparece por una mutación dañina en el gen X y que afecta al sistema inmune y a las células de la sangre. Según el manual MSD,