En España viven en la actualidad más de tres millones de personas con enfermedades raras o poco frecuentes. Un colectivo al que la pandemia ha afectado de un doble modo. Por un lado, por el miedo al contagio y la especial vulnerabilidad y riesgo de estos pacientes ante el coronavirus y, en segundo lugar, porque muchos de ellos han visto alterados y retrasados sus diagnósticos y tratamientos durante los últimos nueve meses.
De hecho, se estima que casi la mitad de las personas con enfermedades raras sufren algún tipo de retraso en su diagnóstico, un problema que se ha agravado con la pandemia ya que el 33% de los pacientes ha tenido cancelaciones en sus pruebas de diagnóstico. Además, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras han visto paralizada la atención a su patología durante este 2020.
Por todo ello, desde hace más de dos años un grupo de expertos trabaja en la elaboración de una Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras que pone el foco en los principales desafíos de este colectivo, recoge distintas propuestas de acción que impulsen el cambio y suma, además, los nuevos retos vividos tras la pandemia. Como expresaba Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), durante la presentación de este documento hace unos días: ¨La hoja de ruta creada por los expertos,