Este jueves, Mafalda Carbonell, hija de Pablo Carbonell, explicaba al medio Lecturas que, pese a que lleva «una vida muy normal» con la enfermedad que padece, la artrogriposis múltiple congénita, alguna vez han llegado a pedirle en el trabajo que «no se le note tanto».
¿Qué es y qué la causa?
La artrogriposis múltiple congénita, detalla el manual MSD, es en realidad un grupo de trastornos congénitos raros, diferentes entre sí pero caracterizados por la aparición de múltiples contracturas articulares presentes al nacer. A menudo, están causados por una limitación del movimiento articular en el útero.
Se han identificado hasta 300 condiciones subyacentes que pueden provocarla; es importante remarcar que algunas de ellas pueden llegar a alcanzar unas tasas de mortalidad perinatal tan altas como el 32%. Por ello, cuando se da la artrogriposis múltiple congénita, es importante realizar un diagnóstico específico para un buen pronóstico y consejo genético.
Sea como sea, los dos principales tipos de artrogriposis múltiple congénita son la amioplasia (contracturas simétricas) y la artrogriposis distal (afecta a manos y pies, pero no a las grandes articulaciones).
¿Cuáles son sus síntomas?
El síntoma característico de la artrogriposis múltiple congénita son las deformaciones que provoca, que son evidentes al nacer y no progresivas.