Los problemas relacionados con la salud visual son a menudo muy desconocidos para la población general en España, más allá de la miopía o la presbicia. En esta ocasión, detallamos qué es la acromatopsia, una enfermedad que se hereda y que tiene que ver con la mutación genética.
En cuanto a sus manifestaciones, esta patología, la acromatopsia o monocromatismo, afecta a la retina y se traduce en determinados problemas para soportar la luz del día (los pacientes son extremadamente sensibles a esta circunstancia), así como en reducción de la agudeza visual normal y de la capacidad para discernir los colores (sólo blanco, negro, y gama de grises).
Por qué se produce la acromatopsia
Aunque cada paciente es diferente, y va a presentar distintas necesidades en el filtrado de la luz, esta patología está causada por mutaciones en los genes CNGB3 y CNGA3, responsables de casi el 80 por ciento de los casos de acromatopsia.
Decimos que este problema visual es hereditario puesto que en las enfermedades receptivas autosomales como ésta, ambos padres transportan una copia del gen mutado y una normal. Aunque se trata de algo asintomático, los padres pueden ser portadores pero no tener síntomas detectables a simple vista de la enfermedad.
Así pues, los hijos van a tener un 25 por ciento de probabilidades de padecerla,