El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética que causa problemas relacionados con la formación cerebral y corporal de un niño. Además, es una enfermedad congénita, ya que está presente desde el nacimiento, aunque se suele diagnosticar entre los 2 y los 5 años de edad.
Esta enfermedad está directamente vinculada al gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A), según MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de los Estados Unidos.
«Cada ser humano hereda dos copias de cada cromosoma de sus progenitores, uno del padre y otro de la madre», explican desde la Asociación del Síndrome de Algeman. «Recibimos dos copias idénticas de cada gen, una del padre y otra de la madre, y ambas copias se expresan y funcionan», añaden.
Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15 y dentro de él dos copias del gen UBE3A. Por un lado, la copia del padre estará inactiva o silenciada y la copia heredada de la madre estará activa. Sin embargo, en una persona afectada por este síndrome, el gen UBE3A heredado de la madre no se expresa, no funciona correctamente, y no puede compensarse con la copia paterna, porque está inactiva siempre para este gen.