“Nacer con un padre viejo es más peligroso que nacer con una madre vieja”, advierte Kári Stefánsson. No es una revelación para los especialistas, pero el equipo de este genetista islandés lo ha determinado con una precisión asombrosa. Su grupo, armado con datos del ADN de unos 150.000 islandeses, ha elaborado “el mapa genético más detallado del genoma humano” hasta la fecha. “Es como pasar de una guía de carreteras de papel a Google Maps”, resume el genetista Alberto M. Pendás, que no ha participado en la investigación.
La diversidad genética es fundamental para la evolución humana, como demuestra la historia de la monarquía española. La costumbre del sexo entre primos de la Casa de Habsburgo incrementó más de un 13% la mortalidad de los niños de la dinastía, que rigió España entre 1516 y 1700. La consanguinidad también es un problema en la patria de Stefánsson. Casi todos los 340.000 habitantes actuales de Islandia son parientes más o menos cercanos de la cantante Björk.
El manual de instrucciones del ser humano está escrito en los genes, que son tramos de las largas cadenas de ADN llamadas cromosomas. Cada persona tiene 23 parejas de cromosomas en cada célula de su cuerpo: en cada par, uno procede del padre y otro de la madre. Durante la formación de óvulos y espermatozoides, estos cromosomas emparejados se alinean y permiten un intercambio de material genético. El fenómeno, denominado recombinación, es uno de los dos mecanismos básicos para impulsar la diversidad humana, que cada persona sea única.
“Es como pasar de una guía de carreteras de papel a Google Maps”, resume el genetista Alberto M. Pendás
El segundo mecanismo son las nuevas mutaciones: alteraciones genéticas que aparecen en una persona sin ser heredadas de su familia. El mapa de Stefánsson, que se publica hoy en la revista Science, es descomunal. Muestra la localización precisa de 4,5 millones de recombinaciones y de 200.000 nuevas mutaciones.
Stefánsson,