En el juego de probabilidades de la vida, la mala suerte le ha tocado a la familia de Marian Vaya. Sus tres hijos, de 12, ocho y cinco años padecen ataxia de Friedreich. También su sobrino. Esta enfermedad neuromuscular degenerativa está catalogada dentro del grupo de enfermedades raras y la padecen de dos a cuatro personas por cada 100.000 habitantes en todo el mundo. La de Friedreich es una ataxia hereditaria y recesiva. Para que una persona la padezca es necesario que sus dos progenitores porten el gen. Aún así, las probabilidades de que su descendiente la sufra son de un 25% -un 50% de que sea portador y otro 25% de que esté libre de la mutación-.
“Este caso es absolutamente excepcional en las enfermedades de herencia”, señala la doctora Carmen Serrano, coordinadora de la comisión de estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología. Al tratarse de una enfermedad hereditaria suele haber casos en los que varios hermanos la desarrollen. En la familia de Vaya se da la circunstancia de que su hermano está casado con la hermana de su marido y su hijo también ha nacido con ataxia. “Sí considero que he tenido mala suerte”, reconoce Vaya que, lejos de derrumbarse, ha decidido canalizar su duelo a través de la cuenta de Facebook Viviendo con ataxia, donde va desgranando sus experiencias y compartiéndolas con sus seguidores. “Mi objetivo es dar a conocer una enfermedad que está oculta y quién sabe si me lee alguien que pueda involucrarse para impulsar la investigación y la búsqueda de una cura”, explica
No existe ningún tipo de curación para la ataxia ni ningún medicamento que palíe la degeneración irreversible en la movilidad corporal que conlleva. “Empieza con torpeza en algunos movimientos, que va avanzando hasta acabar en silla de ruedas. Con los años afecta al habla, puede provocar problemas al tragar y generar afecciones cardiacas”, explica la doctora Serrano. La ataxia de Friedreich suele manifestarse durante la fase de desarrollo preadolescente del niño, alrededor de los 15 años,