Desde que el diagnóstico prenatal hizo su aparición en las consultas se ha consolidado progresivamente con la incorporación de nuevas tecnologías. El creciente interés por la detección precoz de posibles anomalías durante el embarazo se ha centrado en la búsqueda de marcadores ecográficos que permitan determinar qué sujetos tienen mayor riesgo de padecerlas. Y entre estos marcadores destaca el hueso nasal del feto.
En el año 2001 se produjeron las primeras publicaciones que señalaban esta parte del feto como un potente marcador para la detección precoz de los casos de síndrome de Down. Para ser más exactos, sería su ausencia y no su presencia lo que permite la identificación de fetos en riesgo de padecer esta anomalía cromosomática así como otras alteraciones.
La trisomía 21 (T21) es la anomalía cromosómica más frecuente en recién nacidos (incidencia de 1 por cada 800 embarazos) y es la causa del síndrome de Down. Debido a que la hipoplasia de las estructuras de la línea media facial y una nariz aplanada son características del síndrome – como describió por primera vez el doctor británico John Langdon Down en 1866-, los investigadores han tratado de utilizar la apariencia prenatal del hueso nasal o más específicamente, su ausencia, para mejorar la detección de esta trisomía.
Hoy en día constituye el marcador aislado más sensible y específico para detectar el síndrome de Down.