La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como Corea Huntington, es una enfermedad que, aunque está considerada una enfermedad rara, es la tercera patología neurodegenerativa más importante tras el Alzheimer y el Parkinson. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), afecta a unas cuatro mil personas en España y otras 15 mil están en riesgo de padecerla al tratarse de una patología genética hereditaria. A pesar de que no tiene cura y de que sus síntomas y pronóstico son muy graves, todavía se trata de una enfermedad muy desconocida.
La enfermedad de Huntington debe su nombre al médico estadounidense George Huntington, que la describió por primera vez en 1972. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que ocasiona la degeneración progresiva del cerebro, lo que da lugar a trastornos tanto a nivel motor, como cognitivo e incluso psiquiátrico. Aunque se trata de una enfermedad genética, suele presentarse entre los 30 y los 50 años y la esperanza de vida ronda los 15-25 años. Si se presenta antes de los 20 años se conoce como Huntington Juvenil.
Aunque la causa sigue sin conocerse, en 1993 se descubrió que todas las personas que la padecen sufren una mutación genética en el gen que codifica la hungtintina, una proteína que se encuentra en todas las neuronas del cerebro. Esta proteína es necesaria para su desarrollo del cerebro, pero esta alteración provoca versiones aberrantes que se agrupan en las células nerviosas del cerebro y causándoles daño y la muerte a largo plazo.
Los síntomas que provoca son muchos, a varios niveles y van empeorando con el tiempo hasta convertirse en gravemente incapacitantes. En un principio se asemejan a otras enfermedades neurodegenerativas, como Parkinson, la ELA y el Alzheimer, pero en la EH los síntomas son mucho más amplios y varían mucho de una persona a otra. En sus inicios, pueden presentarse alteraciones del estado de ánimo, pérdidas de memoria o movimientos incontrolados, síntomas que van evolucionando hacia estados más graves e incapacitantes a varios niveles:
•Motor: Lo que al principio se presenta como movimientos involuntarios, poco a poco se va convirtiendo en serios problemas para ejercitar movimientos voluntarios, como caminar o mantener el equilibrio, de ahí que el primer nombre de la enfermedad fuera corea (danza en griego), debido a los movimientos que provoca. También produce distonía, dificultad para tragar y hablar y problemas musculares.