“Recorta tiempo a la AME”, esto pudo leerse es la señal visual que apareció durante dos etapas de contrarreloj de La Vuelta 22, los días 19 y 30 de agosto. El motivo: concienciar de la importancia del diagnóstico precoz de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad degenerativa que aparece en los primeros años de vida y que, de diagnosticarse precozmente, puede suponer un cambio radical en el pronóstico de la enfermedad, como nos cuenta Dra. Rocío Calvo, Neuropediatra en el Hospital Regional de Málaga, uno de los centros de referencia para el diagnóstico y tratamiento de la AME.
Qué es la AME y por qué se produce
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es, como explica Rocío Calvo, “una enfermedad neuromuscular, que afecta al nervio y a su relación con el músculo, es de origen genético y precisa que los dos padres sean portadores de la enfermedad, aunque no la padezcan, para sus hijos la hereden”. Se trata de una enfermedad progresiva y degenerativa que, según avanza provoca una regresión irreversible de las motoneuronas, lo que desemboca en “una pérdida de movilidad, que empieza siendo proximal y muy simétrica y una atrofia muscular progresiva que afecta a nivel motor, pero también, en las formas más graves, a la respiración, a la deglución…”.
La prevalencia es de 1 de cada 10 mil recién nacidos,