Como indica su propio nombre, el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) se produce cuando el organismo no es capaz de producir suficiente alfa-1 antitripsina, una proteína con actividad antielastasa, que protege a los tejidos del daño causado por determinadas enzimas, las proteolíticas.
Este déficit se produce por un defecto genético y hereditario. De hecho, es la enfermedad genética más frecuente en España, y en su forma más grave afecta a más de 14 mil personas en España. Es precisamente en estos casos más graves en los que se puede producir daños en órganos como los pulmones o el hígado. Al haber muchos casos leves, muchos de ellos no están diagnosticados. Se calcula que solo el 10% de los casos lo están.
¿Qué enfermedades puede provocar el déficit de alfa-1 antitripsina?
El Alfa-1 Antitripsina es una proteína que se produce en el hígado. Su principal función es proteger el pulmón de la degradación y la inflamación causada por infecciones o agentes externos como el tabaco o la contaminación. Cuando existe DAAT, esta proteína se queda estancada en el hígado, lo que produce dos consecuencias: dañar este órgano y, al no pasar al torrente sanguíneo, no llega a los pulmones y los deja desprotegidos.
No todas las personas con déficit de AAT (que son una de cada 2.500) desarrollan enfermedades en estos órganos,