Entre un 5% y un 10% de cánceres de mama son hereditarios; el resto tiene también un componente genético , pero es esporádico, es decir, no hereditario. En los últimos años se han descrito diversos genes relacionados con el cáncer de mama. Dos de ellos, BRCA1 y BRCA2 (breast cáncer o cáncer de mama) parecen ser los más importantes, aunque existen otros. Aunque BRCA1 y BRCA2 son responsables de un alto porcentaje de cánceres hereditarios de mama y ovario hereditario, dicen los expertos, que es importante destacar que una mujer portadora de alguno de estos genes no nace con la certeza absoluta de presentar cáncer, sino con una predisposición para desarrollarlo.
Isabel Chirivella, oncóloga médica responsable de la Unidad de Cáncer Hereditario del Hospital Clínico de Valencia, declara que el modelo de predisposición genética que siguen los genes BRCA1/2 es de tipo autosómico dominante de alta penetrancia, en el que la herencia de una única mutación en algunos de estos genes confiere un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama (CM) u ovario (CO) a lo largo de la vida, en general de un 45-85% para el cáncer de mama y del 11-63% para el cáncer de ovario, respectivamente. Chirivella dice que el riesgo de desarrollar CM y CO, cuando el componente es hereditario, “se multiplica por 7 y 25 veces, respectivamente, comparado con el riesgo que tiene la población general”. Asimismo, esta especialista en este tipo de cáncer afirma que el riesgo de desarrollar cáncer de mama con mutación BRCA1/2, “depende de la edad, por ejemplo; a los 30 y 40 años, el riesgo de tener CM es del 10 y 6,6% respectivamente; a los 50 años de 28-20%; a los 60 años del 44-30%, y a los 70 años de 54 y 45%. El riesgo de CM en la población general es del 10-12% a lo largo de la vida”.
El jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), Pedro Pérez Segura, expresa que dentro del porcentaje de mujeres que pueden desarrollar una cáncer de mama hereditario,