La epilepsia, un trastorno del sistema nervioso que provoca patrones anormales de actividad eléctrica (a su vez, manifestados en forma de convulsiones), es una condición que puede tener diversas causas. Por ejemplo en muchas de sus formas juega un papel muy importante la genética.
Ahora, un equipo de científicos ha rastreado el origen de la epilepsia de 14 familias diferentes en tres continentes hasta un único evento fundador (esto es, hasta un único individuo) hace 800 años.
Una epilepsia única
Como explican en un artículo publicado en el medio académico American Journal of Human Genetics, este viaje en el tiempo comienza con la selección de una variante concreta de la epilepsia, llamada variante SCN1B c.363CG. Se trata de una iteración de la enfermedad que ya se había identificado en familias independientes y multigeneracionales dentro de la categoría más amplia de epilepsia genética con convulsiones febriles plus.
En concreto, buscaron esta variante concreta entre los datos de secuenciación del genoma completo de la base de datos UK Biobank, y la encontraron en 74 individuos. El siguiente paso consistía en determinar si esta forma de epilepsia era resultado de mutaciones recurrentes que podían haberse dado de forma independiente en los linajes de los individuos portadores o,