A los cinco meses de vida, Mario fue diagnosticado de Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa rara que amenazaba con quitarle la vida antes de los dos años, pero una terapia innovadora llegó a tiempo para darle esperanza y, más de tres años después, su evolución es positiva.
La AME es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal.
En los casos más graves, como el de Mario, los síntomas aparecen antes de los seis meses y los bebés experimentan dificultades para aguantar la cabeza, les cuesta deglutir y alimentarse, y sufren afecciones respiratorias graves que, si el tratamiento no funciona, pueden llegar a acortar su esperanza de vida a menos de dos años.
Si la enfermedad aparece más tarde de los seis meses, las afectaciones siguen siendo muy graves, pero su esperanza de vida se alarga.
Mario nació en agosto de 2017 y, al poco tiempo, sus padres vieron que su desarrollo motor no era normal, así que lo llevaron a un pediatra que sospechó que se podría tratar de un caso de AME, que en España tiene una prevalencia de 4 afectados por cada 100.000 personas.