El color de la orina dice mucho sobre la salud de las personas e incluso puede llegar a ser un detector de enfermedades. Aunque es poco frecuente, la alcaptonuria es un trastorno hereditario cuya peculiaridad es que vuelve la orina de una persona de color negro o marrón oscuro cuando entra en contacto con el aire.
Por este motivo, la alcaptonuria es también conocida como la enfermedad de la orina negra y forma parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo, subrayan desde la Biblioteca Nacional de Medicina de EE UU.
Se trata de una anomalía genética debido a un defecto en el gen HGD, que hace que las personas que padecen este trastorno no puedan descomponer por completo dos componentes básicos de las proteínas (aminoácidos) llamados tirosina y fenilalanina. Esto lleva a una acumulación en el cuerpo de una sustancia química llamada ácido homogentísico, que puede oscurecer la orina y otras partes del cuerpo, así como provocar una serie de problemas de salud, tal y como indica en un artículo el servicio de salud británico, el NHS.
Al ser una enfermedad hereditaria, si ambos progenitores portan una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer alcaptonuria.