Una de las enfermedades genéticas más comunes en los países desarrollados, y a su vez uno de los tipos de enfermedad crónica más frecuentes entre los niños y los adultos jóvenes, es la fibrosis quística. Se trata de un problema potencialmente mortal, para el que no hay cura y que puede tener un gran impacto en la vida diaria del paciente.
¿Qué es la fibrosis quística? ¿Cuáles son sus causas?
La fibrosis quística es una patología genética de herencia autosómica recesiva que afecta en primer lugar a los pulmones y, con menor frecuencia, al páncreas, hígado e intestino. Provoca la acumulación de un moco espeso y pegajoso en estas zonas, lo que entre otros problemas facilita las infecciones pulmonares.
Los pacientes que desarrollan la enfermedad son los que heredan dos genes defectuosos, uno de cada progenitor; lo que sucede aproximadamente en uno de cada 5000 niños de raza caucásica.
El gen afectado, habitualmente, es el CFTR, que codifica el transporte celular y la localización en la membrana celular de la proteína del mismo nombre. Esta proteína transporta iones cloruro a través de las células epiteliales.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas varían según el área del cuerpo más afectada. En el caso más típico, es primordialmente de carácter pulmonar y sinusal; en esta forma,