Los trastornos hereditarios son un reto especial para la medicina, que hasta el día de hoy tiene pocas herramientas para hacerles frente. Afortunadamente, los avances en el campo de la genética nos acercan cada día más al hallazgo de soluciones que mejoren la calidad y esperanza de vida de quienes sufren estas condiciones.
¿Qué es la neurofibromatosis? ¿Cuáles son sus causas?
La neurofibromatosis es un trastorno genético, y por tanto habitualmente hereditario, que afecta principalmente al sistema nervioso de las personas provocando el crecimiento de tumores en los tejidos nerviosos. Con todo, a veces puede provocar otros signos tales como alteraciones en la piel o los huesos.
Hay que destacar que, a pesar de que la mayoría de los casos son heredados, se trata de una enfermedad que tiene una alta tasa de aparición por mutación espontánea: se cree que esto sucede en un 30% de los casos nuevos. Una vez que alguien adquiere la mutación, es capaz de transmitirla a su descendencia.
Estos tumores pueden ser benignos, (la mayoría de las veces) pero en ocasiones también pueden volverse malignos. Comúnmente, los síntomas son leves, pero también pueden aparecer complicaciones muy serias.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas de la fibromatosis son diferentes según el tipo que se padezca: 1, 2 o 3.