También denominada leucodistrofia con fibras de Rosenthal, la enfermedad de Alexander es una dolencia rara, un trastorno neurodegenerativo, que normalmente da sus primeras señales en la infancia y cuyo resultado es la destrucción paulatina de la sustancia blanca del cerebro y, en muchos casos, el peor de los desenlaces con la muerte.

Junto a esta patología aparece cierto retraso mental, y algunas alteraciones físicas características como un crecimiento anormal del perímetro cefálico, una circunferencia craneal significativamente mayor del rango establecido para la mayoría. ¿Por qué sucede esta enfermedad genética? Por la mutación de un gen llamado GFAP (componente esencial del citoesqueleto de los astrocitos).

Mutaciones espontáneas y cuatro categorías de la enfermedad

La enfermedad de Alexander está ocasionada en casi todos los casos por cambios en el gen GFAP, encargado de originar la proteína ácida glial fibrilar, una parte imprescindible del cerebro. Aunque la mutación del gen está relacionada con la patología, no se sabe exactamente de qué manera se produce la enfermedad a partir de esa mutación.

Lo que sí parece demostrado es que estas modificaciones tienen lugar de una manera espontánea, no se heredan de los progenitores. En cuanto a las ‘categorías’ de la enfermedad, los científicos las establecen en cuatro, haciendo referencia a la edad en la que se inician: neonatal,

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