Conocida antiguamente como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, por los médicos que la descubrieron, y ahora como distrofia facioescapulohumeral o FSHD (por sus siglas en inglés), es una enfermedad genética degenerativa que se caracteriza por la pérdida progresiva de la fuerza muscular, así como por la muerte progresiva de las células de los músculos. Su nombre proviene de las partes del cuerpo donde antes de manifiesta o donde es más típica la debilidad muscular, que son la cara (facio), del omóplato (escápula) y de la parte superior de los brazos (humeral). Aunque no todos los pacientes tienen debilidad en estas zonas.
La distrofia facioescapulohumeral es genética y está presente en una de cada 7.500 u 8.000 personas, independientemente de su sexo u origen étnico. Se produce cuando tiene lugar, ya sea de manera espontánea o hereditaria, una mutación en los músculos de un gen llamado DUX4. Aproximadamente, dos terceras partes de las personas afectadas de FSDH la heredan de sus padres. Así, si uno de los progenitores tiene la mutación que produce la enfermedad hay un 50% de probabilidades de trasmitirla a su descendencia, aunque el progenitor no presente síntoma de la enfermedad.
Cuando una persona tiene esta mutación, pero esta no está presente en ningún miembro de su familia, se dice que es un caso esporádico y se debe a mutaciones nuevas,