La genética juega un papel fundamental en el funcionamiento de casi todos los procesos que tienen lugar en nuestro organismo. Por eso, no es de extrañar que las alteraciones en la misma puedan tener importantes repercusiones en nuestra salud.
¿Qué es y cuáles son sus causas?
Una de tales alteraciones es el síndrome de Patau o trisomía 13. Según explica la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, se trata de un defecto genético congénito por el que una persona posee tres copias del cromosoma 13 (en todas o en algunas células), en lugar de las dos copias normales.
Afecta, aproximadamente, a uno de cada 10.000 niños. Al contrario de lo que se podría pensar, en la mayoría de los casos no se hereda de padres a hijos, sino que los eventos genéticos que llevan a la trisomía 13 se producen en el espermatozoide o el óvulo.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas del síndrome de Patau son variados y afectan a prácticamente todos los sistemas del organismo. Así, por ejemplo, pueden comprender:
- Labio leporino.
- Paladar hendido.
- Manos empuñadas (los dedos externos sobre los internos).
- Ojos muy juntos, llegando incluso a fusionarse en uno.
- Disminución del tono muscular.