RAQUEL LEMOS
- Son consideradas enfermedades raras aquellas que «afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes».
- Crean un fármaco para un único paciente: una niña con una enfermedad mortal.
Las enfermedades raras están empezando a contar, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), con un mayor apoyo por parte de la Comisión Europea para financiar las investigaciones de tratamientos y medicamentos. Dado que este tipo de enfermedades no afectan a la gran mayoría de población no se destinan a ellas tanto recursos como a otras que son más frecuentes.
Para que una enfermedad se considere rara, como bien indica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), debe afectar “a menos de 5 de cada 10.000 habitantes”. Con todo, según la OMS, “se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes”.
Una excelente iniciativa que ha tenido la página web diseasemaps es conseguir poner en contacto a personas con enfermedades raras para que no se sientan solas y puedan encontrar ayuda. Para ello, tan solo hay que teclear la enfermedad o, incluso, los síntomas para comprobar a qué otras personas les sucede lo mismo en España.
¿Qué enfermedades raras son las más comunes?
En la actualidad, existen muchas enfermedades raras que ha recogido ORPHANET, sin embargo, todas ellas aún se continúan investigando para poder realizar un listado completo de aquellas que son más comunes en España. Pues, como indica el Observatorio sobre las Enfermedades Raras (OBER), “en España sí se investiga en enfermedades raras, pero la información disponible está muy fragmentada”. Por esta razón, con la ayuda de FEDER y de ORPHANET, a continuación, exponemos algunas de las más comunes en nuestro país.
Tetralogía de Fallot
La Tetralogía de Fallot es una malformación cardíaca congénita en la que se produce una constricción en la válvula pulmonar que provoca una reducción del flujo de sangre. Además, la aorta en lugar de estar un poco desplazada a la derecha se sitúa justo encima de la comunicación ventricular. Todo esto ocasiona que el ventrículo derecho sufra una hipertrofia.
Es una enfermedad rara que combina diferentes lesiones y que “se produce en 1 de cada 30.000 nacimientos”.