Inestabilidad al caminar, problemas en el habla, escasa capacidad de concentración. Podría pasar por una intoxicación etílica común si no fuese porque los afectados suelen ser niños pequeños y el efecto no se esfuma con las horas. La deficiencia de fosfomannomutasa (PMM2-CDG) es una enfermedad metabólica poco frecuente que afecta a unos 80 niños en toda España. El cerebelo de estos pequeños se atrofia y el daño neurológico persiste, en mayor o menor medida, para siempre. No tiene cura y tampoco tratamiento. Pero, por primera vez, un grupo de investigadores del hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han arrojado luz sobre un fármaco para paliar los síntomas: el medicamento, que ya se usa para el mal de altura o el glaucoma, apenas cuesta dos euros y se ha mostrado eficaz para tratar las alteraciones neurológicas que provoca esta enfermedad.
Desconocida y poco diagnosticada, esta enfermedad está causada por un error congénito del metabolismo. Los niños que la sufren tienen una deficiencia en la glicosilación de las proteínas. Es decir, que una especie de antenitas de azúcar que precisan las proteínas no se colocan donde deben. Hay 120 deficiencias de este tipo descritas pero, en concreto, la PMM2 es una proteína cuya función es pegar esas antenas de azúcar. Cuando está mutada, esta proteína no funciona bien y provoca numerosas alteraciones en el organismo, desde el riñón, los ojos o el hígado, hasta la coagulación y el cerebelo. «Cuando se hacen mayores, todos esos problemas se suelen ir solucionando, excepto las afectaciones en el cerebelo, que controla el equilibrio y la atención», explica Mercedes Serrano, neuróloga infantil del Sant Joan de Déu y autora del estudio, que se ha publicado en la revista Annals of Neurology. La mortalidad ronda el 30%.
A falta de un tratamiento curativo, los investigadores han descubierto que la acetazolamida, que apenas cuesta dos euros y se indica para tratar el mal de altura, la insuficiencia cardíaca, la epilepsia o el glaucoma, también funciona para paliar los síntomas de esta enfermedad metabólica.