Sólo en España cerca de un millón de personas padece alguna forma de demencia, siendo de lejos la más común el alzhéimer. Esta enfermedad neurodegenerativa suele presentarse en los mayores de 65 años (lo que explica que su incidencia aumente a medida que la población de países como el nuestro envejece) pero en algunos casos puede desarrollar síntomas tan temprano como en la cuarta década de vida de una persona.
Se cree que la mayoría de casos de alzhéimer temprano están mediados por una serie de factores genéticos, incluyendo de manera notable tres variantes genéticas raras: la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2). Sin embargo, ahora un grupo de investigadores del centro Mass General Brigham ha descubierto una variante genética que parece proteger a las personas predispuestas, lo que podría suponer una puerta abierta a nuevas dianas terapéuticas.
La mutación Christchurch
Según publican estos autores en el prestigioso medio The New England Journal of Medicine, «las variantes en [los genes] APOE y PSN1, que codifican la apolipoproteina E y la presenilina 1, respectivamente) alteran el riesgo de enfermedad de alzhéimer». No obstante, en un estudio previo habían reportado un retraso en el deterioro cognitivo en una persona con enfermedad de alzheimer con una de estas variantes que además tenía dos copias de una variante específica del gen APOE,