Los científicos del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) han identificado una nueva estrategia potencial para tratar el síndrome de X frágil, un trastorno que es la principal causa hereditaria de discapacidad intelectual y autismo, según publican en la revista ‘Science Translational Medicine’.
En un estudio de ratones, los investigadores mostraron que la inhibición de una enzima llamada GSK3 alfa revirtió muchas de las características conductuales y celulares del X frágil. El compuesto de molécula pequeña ha sido autorizado para un mayor desarrollo y posibles ensayos clínicos en humanos.
A partir de los estudios con ratones, hay signos de que este compuesto puede no tener las mismas limitaciones que otra clase de medicamentos para el X frágil que fallaron en ensayos clínicos en humanos hace unos años, explica Mark Bear, profesor de Neurociencia Picower, miembro del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria del MIT, y uno de los autores principales del estudio.
Los inhibidores de GSK3 también podrían ser útiles contra otras enfermedades en las que GSK3 juega un papel, incluida la enfermedad de Alzheimer, añade.
El X frágil afecta a aproximadamente 1 de cada 2.500 a 4.000 niños y 1 de 7.000 a 8.000 niñas, y es causado por una mutación genética de una proteína llamada proteína de retraso mental X frágil (FMRP). Además de la discapacidad intelectual, los síntomas incluyen epilepsia, déficit de atención e hiperactividad, hipersensibilidad al ruido y la luz, y comportamientos autistas como aleteo de manos.