Las enfermedades raras, un amplio abanico de patologías que afectan a un número muy reducido de pacientes, a menudo suponen un reto especial para pacientes y profesionales por el poco conocimiento existente sobre ellas y los escasos recursos dedicados a su investigación. Un ejemplo claro es el síndrome de Ondine, también llamado síndrome de hipoventilación central congénita o hipoventilación alveolar primaria.
¿En qué consiste el síndrome de Ondine?
El síndrome de Ondine es una forma rara y grave de fallo del control autónomo de la respiración, del que se encarga el sistema nervioso central. En esencia, se producen apneas severas durante el sueño que pueden llegar a derivar en una parada cardiorrespiratoria y, por tanto, en muerte súbita. En la actualidad, afecta a uno de cada 200.000 recién nacidos vivos, según un estudio del Hospital San Joan de Déu de Barcelona.
Puede estar provocado por dos razones: por una herencia congénita o por un trauma neurológico severo en el tronco cerebral, en cuyo caso se considera adquirido. Sea como sea, lo normal es que el diagnóstico se produzca durante la infancia, si bien no es raro que se retrase debido a la falta de conciencia en la comunidad médica y a la variación en la severidad de las manifestaciones.
Su nombre resulta poético,