20MINUTOS.ES
- Desde el laboratorio farmacéutico afirman que es un «coste-efectivo».
- Los menores afectados por atrofia muscular espinal pueden no superar los dos años de vida.
La atrofia muscular espinal, una enfermedad genética rara que ya en 2016 afectaba a más de 1.500 familias en España, tiene cura gracias a un medicamento cuyo precio es superior a los 2 millones de dólares: Zolegsma.
Se trata del primer fármaco dentro de la terapia genética que supera el millón de dólares. La justificación detrás del precio, 2’1 millones de dólares, está en su efectividad. «Con una sola dosis cambia la vida del paciente«, afirma Alicia Figueroa directora del laboratorio Avexis, que ha desarrollado el medicamento. Además, insisten en que se trata de un «coste-efectivo» para la solución que ha requerido una inversión millonaria.
En Estados Unidos ya ha sido aprobada por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos). En Europa los reultados de la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) decidirán en breve, según fuentes farmacéuticas, si entrará en el mercado la cura para esta enfermedad. Aunque no confirman que el precio sea de 2 millones ya que deberán negociarlo. Tampoco descartan distintas formas de financiación «Veremos como lo planteamos», comenta.
La solución para los pequeños
Hasta ahora en España el medicamento capaz de paliar los efectos de la enfermedad consistía en una inyección regular en la médula espinar. Por la delicadeza de la zona, los niños no pueden recibirlo. Como consecuencia pueden no llegar a superar los dos años de vida e incluso quedarse en silla de ruedas, con dificultades para respirar e incluso para tragar.
Se estima que más de un millón de españoles pueden ser portadores de esta enfermedad rara. No obstante, por ser un gen recesivo, la probabilidad de que un hijo desarrolle dicha enfermedad es de uno entre cuatro cuando ambos son portadores de la mutación del gen
La mutación genética SMN1, responsable de la atrofia, afecta de diferente forma a los niños dependiendo de su edad y de la gravedad de cada caso. Se trata de un cambio en el gen SMN, encargado de producir la proteína necesaria para que las neuronas motoras de la médula espinar trabajen generando fuerza en los músculos y movimiento.