Buenas noticias para los casi 280.000 pacientes de cáncer que se diagnostican cada año en España. Este miércoles se publicó en la revista Nature el trabajo de un grupo de más de mil investigadores internacionales que consiguieron dar un paso más allá al analizar el genoma completo –material genético que contiene un organismo– de más de 2.600 personas que sufrían 38 diferentes tipos de tumores, completando el retrato más detallado y completo de cómo surge cada tipo de cáncer.
El estudio desarrollado dentro del consorcio internacional Pan-Cancer, abre una puerta para realizar tratamientos más personalizados e incluso prevenir el cáncer años o décadas antes de que se diagnostique la enfermedad, gracias al estudio de las mutaciones que experimentan las células.
«Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células«, afirmó Lincoln Stein, del Instituto para la investigación del Cáncer en Ontario (Canadá).
Las anomalías genéticas son origen del desarrollo de subtipos de cáncer y la biopsa el método más utilizado para diagnosticar estas anomalías, extrayendo una muestra de tejido para su análisis, obteniendo una instantánea de los cambios que ocurren en un lugar y momento específico del cuerpo. El estudio publicado en Nature consigue analizar el total del genoma y no se limita al exoma –el centro del cromosoma– como en investigaciones anteriores.
«Construir un retrato detallado del genoma del cáncer utilizando solo los datos del exoma es como intentar resolver un puzzle de cien mil piezas cuando te faltan el 99% de la piezas y no tienes la caja del puzzle con la imagen completa para guiarte», describe Stein.
En el 91% de las muestras cancerígenas estudiadas, los científicos identificaron al menos un gen como responsable del cáncer, mientras que en el 5 % de los tumores no han logrado encontrar pistas de las mutaciones que han provocado la enfermedad. Los resultados sugieren que de todas las mutaciones analizadas, solo una media de cuatro o cinco son relevantes para el desarrollo de cáncer.
Dentro del consorcio internacionl Pan-Cancer, un equipo de españoles identificó un mecanismo de mutación hasta ahora ignorado. Se trata de los retrotrasnposones, regiones de ADN que explican el origen y progresión de ciertos turmores y abren nuevas vías de tratamiento y prevención..