Gracias al avance de la medicina, el cáncer ya no es sinónimo de muerte. Más del 50% de todos los tumores que se diagnostican cada año es curable y es probable que el porcentaje aumente en los próximos años. Las cosas son más difíciles cuando un tumor se ha expandido a otros órganos, lo que los médicos conocen como metástasis, que es responsable de nueve de cada 10 muertes por cáncer. En muchos casos, las metástasis son resistentes a los tratamientos y aún no se entienden bien los mecanismos moleculares que permiten su aparición. Esta es la verdadera frontera de la investigación contra la enfermedad.
Sorprendentemente, hasta ahora no se habían hecho grandes estudios para entender la metástasis desde un punto de vista genético. Los análisis del genoma del cáncer se cuentan por miles, pero la inmensa mayoría solo ha secuenciado —leído— el ADN del tumor primario, que es como su libro de instrucciones biológicas. Una vez el cáncer se ha extendido, es muy raro que las lesiones metastásicas se extirpen y se secuencie su genoma completo, por lo que el andamiaje genético de la metástasis sigue siendo bastante desconocido.
Hoy se publica el mayor estudio genético realizado hasta la fecha de la metástasis del cáncer en todas sus variantes. En total se han analizado tumores metastásicos de 2.399 pacientes de los que también se ha secuenciado el genoma completo de sus tumores primarios y de células sanas tomadas de su sangre. Los investigadores han analizado más de 70 millones de mutaciones, erratas en la secuencia genética que en algunos casos son esenciales para deshabilitar genes que previenen el cáncer y potenciar otros que benefician su expansión.
Los resultados, publicados hoy en la revista Nature, muestran que la metástasis es menos diversa desde el punto de vista genético que los tumores primarios. A grandes rasgos presenta una gama de mutaciones muy similar a la lesión original, solo que multiplicada en cantidad. El trabajo ilustra la endiablada complejidad de encontrar puntos débiles del cáncer a nivel genético.