Cuando los padres de un niño de cuatro años lo llevaron al Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio (EE UU) por su fatiga y debilidad muscular, nadie esperaba que su caso fuera a desatar una investigación científica que reescribirá los libros de texto. Eso es justamente lo que ha ocurrido: en un estudio publicado la semana pasada en la revista PNAS, los médicos describen cómo encontraron en el niño ADN mitocondrial heredado por vía paterna, algo que hasta ahora se creía imposible.
La transmisión de mitocondrias por parte del padre solo se ha observado, de manera excepcional, en un grupo muy reducido de animales, que incluye a las ovejas, los ratones y las moscas del vinagre. Descubrirlo en personas echa por tierra uno de los dogmas centrales de la genética y tiene implicaciones para el estudio de la evolución humana y para el diagnóstico y tratamiento de ciertas enfermedades. En análisis sucesivos, los médicos observaron el mismo fenómeno en nueve familiares del chico, además de otras siete personas ajenas a la familia.
Inicialmente, el pediatra y genetista Taosheng Huang, que es el autor principal del estudio, sospechó que el pequeño podría tener una enfermedad mitocondrial. Las mitocondrias, los orgánulos encargados de dar energía a las células, portan un complemento propio de ADN, diferente al que se guarda en el núcleo celular. Ciertas mutaciones en alguno de los 37 genes mitocondriales, heredados en casi todos los animales exclusivamente por vía materna, producen enfermedades raras. Gracias a la secuenciación de su genoma, los médicos observaron que el niño no tenía ninguna mutación conocida de enfermedad mitocondrial, pero había diferencias entre el ADN de algunas de sus mitocondrias y las demás. Incrédulo, Huang pidió repetir la muestra genética y envió partes a dos laboratorios independientes para analizarla.
Los resultados volvieron sin dejar lugar a dudas: sus células portaban dos tipos de mitocondrias con genomas diferentes. El motivo, destapado tras examinar a toda la familia, es que su madre había heredado algunas mitocondrias paternas, además de las habituales por línea femenina.