Científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han desarrollado una prueba no invasiva, que se realiza a partir de una muestra de células bucales, que permite detectar con mayor precisión, y por tanto personalizar el tratamiento de la fibrosis pulmonar, una enfermedad respiratoria rara, de origen desconocido y mal pronóstico, que afecta a unas 8.000 personas en España.
En concreto, esta prueba, que va a ser aplicada en diversos centros hospitalarios de España a unos 230 pacientes gracias a un acuerdo con la compañía Boehringer Ingelheim, mide la longitud de los telómeros (una parte del ADN), los cuales se sabe que cuando tienen un acortamiento acelerado favorece la aparición de esta enfermedad, así como de otras afectaciones sistémicas y con peor pronóstico.
De hecho, la base patogénica de esta enfermedad es una alteración en el mecanismo de reparación que se activa cuando se produce un daño en el epitelio alveolar. Al perder su capacidad de reparación, el tejido pulmonar no puede regenerarse y un tejido fibrótico sin funcionalidad respiratoria invade el espacio alveolar. Cuando su origen es desconocido se denomina fibrosis pulmonar idiopática, y cuando al menos dos miembros de una familia lo padecen se pasa a llamar fibrosis pulmonar familiar.
El 25 por ciento de los pacientes con fibrosis pulmonar idiopática y hasta el 50 por ciento de los que padecen fibrosis pulmonar familiar sufren una acortación de sus telómeros, situados al final de los cromosomas y cuya función es proteger al material genético y servir como reloj biológico para el envejecimiento.
«Todas las personas envejecemos, pero hay algunas patologías, como la fibrosis pulmonar en los que se produce un acortamiento acelerado de los telómeros y, por tanto, un envejecimiento prematuro«, ha explicado la investigadora del CSIC y coordinadora del servicio de Telomeropatías del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols y miembro del CIBER de enfermedades raras, Rosario Perona.
Candidatos a someterse a prueba
Precisamente por este motivo,